Badania prenatalne mają na celu poznanie stanu zdrowia płodu rozwijającego się łonie matki. Ich pierwszy etap ma charakter przesiewowy, czyli wskazuje na ewentualne ryzyko wystąpienia nieprawidłowości. Jeśli jest podwyższone, ciężarna kierowana jest na badania rozstrzygające. Obecnie badania prenatalne charakteryzują się dużą czułością i bezpieczeństwem. Wprowadzane są też innowacyjne metody, z którymi warto się zapoznać.
Badania przesiewowe (nieinwazyjne)
Oparte są na ultrasonografii płodu oraz analizie biochemicznej krwi matki. Najważniejsze są te wykonywane około 12. i 20. tygodnia ciąży. Lekarz sprawdza wtedy, czy nie występują cechy związane z zespołami genetycznymi takimi jak zespół Downa, zespół Edwarda i zespół Patau. Dodatkowo, w I trymestrze badanie USG ma na celu wykluczenie bezczaszkowca oraz poważnych defektów mózgu, kręgosłupa, brzucha, klatki piersiowej i kończyn. W II trymestrze z kolei szczegółowej ocenie podlegają narządy płodu. Między 10.-14. tygodniem wykonuje się test PAPP-A, głównie w kierunku wykrycia predyspozycji do popularnych trisomii. Obejmuje on zarówno USG jak i badanie krwi. Test PAPP-A w połączeniu z testem potrójnym (polegającym na ocenie parametrów krwi matki), to tzw. test zintegrowany. Łączna analiza obu badań pozwala na uzyskanie wykrywalności wad płodu na poziomie ponad 90 proc. Z jeszcze większą czułością wynoszącą 99 proc. można wykryć m.in. zespół Downa dzięki nowoczesnym badaniom NIPT (Harmony i NIFTY), dostępnym po 10. tygodniu ciąży. Wykorzystuje się w nich analizę DNA płodowego, które krąży w krwiobiegu matki i jest charakterystyczne tylko dla danej ciąży.
Badania diagnostyczne (rozstrzygające)
W sytuacji, gdy ryzyko wystąpienia wady jest podwyższone, aby ją potwierdzić konieczna jest analiza próbek z bezpośredniego otoczenia płodu, pobranych pod kontrolą USG. Zaletą badań rozstrzygających jest możliwość precyzyjnego zdiagnozowania nieprawidłowości z najwyższą dostępną czułością. Z drugiej strony ingerencja w organizm wiąże się z pewnym ryzykiem komplikacji ciąży – około 0,5-1 proc. Dlatego też przeprowadza się je tylko w uzasadnionych przypadkach i ważne jest, aby robił to doświadczony specjalista. W czasie amniopunkcji lekarz nakłuwa igłą pęcherz płodowy i pobiera płyn owodniowy, w którym znajdują się komórki płodu. Biopsja trofoblastu polega z kolei na pobraniu fragmentu kosmówki przez nakłucie igłą powłok brzusznych. Igłę można wprowadzić też cewnikiem przez pochwę do macicy. Biopsję wykonuje się w 11.-14. tygodniu ciąży, amniopunkcję między 13. a 19.
Kto powinien wykonać badania prenatalne?
W Polsce na refundowane badania prenatalne kierowane są ciężarne w wieku ponad 35 lat oraz kobiety, w których rodzinie występowały choroby genetyczne i te, które już wcześniej urodziły dziecko z wadą genetyczną. Pozostałe mogą zrobić je jednak we własnym zakresie. Decyzja o ich wykonaniu zawsze należy wyłącznie do ciężarnej. Warto przy tym zauważyć, że około 70 proc. dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety przed 35. rokiem życia więc badania prenatalne są odpowiednie dla wszystkich przyszłych mam.
Więcej informacji znajdą Państwo na stronie www.badaniaprenatalne.pl
autor: Tina Pysiewicz, testDNA
foto: © Alexandr Vasilyev/Fotolia.com
