Wady letalne płodu to wady powstałe na etapie embrionalnym płodu. Wiążą się z nieprawidłowościami w budowie i rozwoju płodu i charakteryzują się wieloma deformacjami. Wady te mogą mieć przyczyny genetyczne ale również środowiskowe, czyli występujące np. na skutek przebytych w ciąży infekcji.
Tak naprawdę nie wiadomo ile jest na świecie wad letalnych płodu, ponieważ powstają coraz to nowe przypadki.
Wady letalne płodu prowadzą do jego obumarcia jeszcze w życiu płodowym lub wkrótce po narodzinach. Wyjątkiem jest TRISOMIA 21, czyli zespół Downa. Zaburzenie to również zalicza się do wad letalnych, natomiast dzieci dotknięte tą wadą mogą przeżyć długie lata. Wady letalne są nieuleczalne. Stosowane leczenie tzw. uporczywe leczenie po narodzinach ma tylko za zadanie uśmierzyć ból i zmniejszyć cierpienie.
Wady letalne płodu – rodzaje
Oprócz wspomnianej TRISOMII 21, to wad letalnych płodu zaliczamy także TRISOMIĘ 13, czyli zespół Pataua oraz TRISOMIĘ 18 czyli zespół Edwardsa.
Zespół Pataua to stosunkowo rzadka wada letalna. Płody z tą wadą mają nieprawidłowo wykształcony nos oraz wady wzroku. Często występuje ubytek skóry skalpu. Zdarza się także cyklopia (jedna gałka oczna).
Zespół Edwardsa występuję w przeważającej mierze u dziewczynek. Charakterystyczne dla tej wady są szeroko rozstawione oczy, zdeformowane stopy i kciuki. Charakterystyczne dla tej choroby są liczne wady ośrodkowego układu nerwowego.
Do wad letalnych zaliczamy także: wady cewy nerwowej, czyli wady czaszki i bezmózgowie, a także m.in wady lub brak serca.
Współczesna medycyna daje tak naprawdę ogromne możliwości diagnostyczne i tego typu wady wykrywane są jeszcze w czasie życia płodowego.
Wady letalne płodu – przyczyny
W około 20 procentach przyczynami powstania wad letalnych są czynniki genetyczne. Nie są to jednak to jednak jedyne uwarunkowania do ich powstania. Istnieją jeszcze tak zwane przesłanki środowiskowe, czyli np. przebyte w ciąży przez ciężarną infekcje, przyjmowanie określonych leków, czy np. narażenie kobiety na negatywne czynniki zewnętrzne jak promieniowanie.
Wady letalne powstają już na początku rozwoju płodu w pierwszym jego etapie tzw. embrionalnym, kiedy wykształcają się wszystkie narządy.
Uporczywe leczenie wad letalnych płodu
Wady letalne są nieuleczalne. Stosowane leczenie, w przypadku noworodków ma na celu tylko uśmierzenie ich bólu i cierpienia. Ponieważ leczenie to nie przynosi skutków w postaci poprawy zdrowia i mimo jego zastosowania, dziecko umiera (proces ten jest po prostu wydłużony) mówimy tu o tzw. uporczywym leczeniu.
Wady letalne płodu, a przerwanie ciąży
Wady letalne płodu bardzo często w wielu krajach są przesłanką do wczesnego, legalnego zakończenia ciąży. W różnych krajach obowiązują różne przepisy. W Polsce do 22 października 2020 r. wady letalne płodu stanowiły przesłankę do legalnego usunięcia ciąży. Trybunał Konstytucyjny zakwestionował ten przepis jako niezgodny z konstytucją.
