-Reklama-Zabawki - sprawdź na Ceneo
-Reklama-

Co może wpłynąć na wystąpienie wady genetycznej u dziecka?

-Reklama-

Zdarza się również, że przyczyny zachorowania nie da się ustalić lub że jest ich kilka [1]. Co między innymi może wpływać na wystąpienie wady genetycznej u dziecka?

1. Czynnik losowy a wada genetyczna u dziecka

Bardzo duża część wad o podłożu genetycznym powstaje de novo – to znaczy, że nie są one odziedziczone od rodziców. Co ważne, często pojawiają się spontanicznie i losowo, niezależnie od takich czynników jak historia chorób w rodzinie czy wiek matki. Dotyczy to przede wszystkim chorób związanych z aberracjami chromosomalnymi, np. zespołów Downa czy Turnera albo triploidii.
Co ważne, wady genetyczne odpowiadają za 50-80% poronień w pierwszym trymestrze ciąży [2] i często są to właśnie nieprawidłowości powstałe przypadkowo.

2. Obecność choroby wrodzonej u rodziców

Jeśli u jednego lub obojga rodziców występuje choroba wrodzona, która może zostać odziedziczona przez dziecko – istnieje ryzyko, że ono również zachoruje. W takim przypadku najlepiej skonsultować się z lekarzem genetykiem, który określi prawdopodobieństwo przekazania wady potomstwu, również m.in. na podstawie wyników badań.

3. Obecność nieprawidłowych genów u rodziców

-Reklama-

Wiele chorób dziedziczonych jest w sposób autosomalnie recesywny – to oznacza, że obie kopie danego genu muszą być nieprawidłowe, żeby zachorować. Jeśli dana osoba ma tylko jedną wadliwą kopię, jest nosicielem, jednak nie choruje.
Gdy zarówno mama, jak i tata są nosicielami – istnieje 25% ryzyka, że oboje przekażą potomstwu wadliwe geny, a dziecko będzie chore. Przykłady tego typu chorób to m.in. fenyloketonuria czy hemochromatoza. Istnieją również inne typy dziedziczenia, które niosą za sobą jeszcze wyższe ryzyko zachorowania.

4. Wady kariotypu u rodziców

Nieprawidłowości w kariotypie mogą mieć charakter zrównoważony i nie dawać widocznych objawów. Rodzice mogą więc nie zdawać sobie sprawy z takiej nieprawidłowości, jednak istnieje ryzyko, że przekażą ją potomstwu.

5. Wiek matki

Ryzyko wystąpienia u dziecka wady chromosomowej (np. zespołu Downa, Turnera, Edwardsa czy Patau) wzrasta wraz z wiekiem matki. U kobiety w wieku 22 lat wynosi ono 1/500, a u tej w wieku 49 – już 1/8. Dla zespołu Downa ryzyko to wynosi 1 do ponad 1000 u kobiet poniżej 30. roku życia i 1 do poniżej 100 u tych powyżej 40. roku życia [1].
Warto jednak pamiętać, że chociaż u młodszych kobiet ryzyko wystąpienia takiej wady jest niższe –w ogólnej populacji rodzą one więcej dzieci.

Ciąża po 35. roku życia

6. Czynniki środowiskowe – np. infekcje

Do wystąpienia wady wrodzonej mogą przyczynić się też przebyte w ciąży infekcje (np. różyczka, cytomegalia czy toksoplazmoza) czy inne choroby matki. Przykładem może być cukrzyca: częstotliwość występowania wad wrodzonych u dzieci kobiet z cukrzycą to od ponad 2% do ponad 16% [3]. Zmiany w genach powodujące nieprawidłowości mogą wiązać się też z narażeniem na czynniki chemiczne czy promieniowanie [4].

Badania genetyczne – pozwalają wykryć chorobę genetyczną

Badania genetyczne pozwalają wykryć zmiany w genach lub chromosomach – często jeszcze zanim choroba się rozwinie. Niektóre wykonywane są przed narodzinami, a inne po, gdy istnieją ku temu przesłanki (np. objawy).
Duże znaczenie diagnostyczne mają badania prenatalne, czyli te służące ocenie zdrowia płodu i umożliwiające wykrycie wielu wad jeszcze zanim dziecko pojawi się na świecie. Dzięki temu zarówno rodzice, jak i lekarze mogą przygotować się do narodzin i objąć malucha odpowiednią opieką od samego początku. Co ważne, niektóre wady można korygować (np. chirurgicznie) jeszcze w łonie matki.

Agnieszka Łapajska, www.testDNA.pl
Zdjęcie ©subbotina/pl.123rf.com

Źródła: [1] M. E. Norton, Genetyka i diagnostyka prenatalna, [w:] P. W. Callen, Ultrasonografia w położnictwie i ginekologii, red. R. Dębski, t. 1. Wrocław 2010.
-Reklama-

Podobne artykuły

Komentarze

Jesteśmy też tutaj

166,958FaniLubię
0ObserwującyObserwuj
398ObserwującyObserwuj
Zabawa niemowląt na Ceneo.pl

Przeczytaj również

Najlepsze prezenty na Dzień Dziecka dla uczniów

Prezent na Dzień Dziecka dla ucznia to nie tylko zabawka dostosowana do wieku, ale wiele innych rzeczy, które zajmą mu czas lub pogłębią jego pasję. W tym przypadku bowiem warto trafić z upominkiem w oczekiwania naszej pociechy. Prezentujemy najlepsze prezenty dla uczniów, które wpadły nam w oko.

Najlepsze prezenty na Dzień Dziecka dla przedszkolaków

Co kupić kilkulatkowi na Dzień Dziecka? Odpowiedź wcale nie jest taka oczywista i wielu rodzicom może przysporzyć trochę kłopotu. Nasz redakcyjny skład zrobił mały rekonesans i wybrał najlepsze prezenty na Dzień Dziecka dla przedszkolaków! Być może wśród nich jest ten jeden wymarzony przez Twoją pociechę?

Najlepsze prezenty na Dzień Dziecka dla niemowląt

W bogatej ofercie zabawek i akcesoriów można się zatracić, a co dopiero wybrać ten jedyny wymarzony prezent, który ucieszy naszego maluszka. Dzień Dziecka tuż tuż, więc jeśli na samą myśl o prezentach kręci ci się w głowie, skorzystaj z naszych podpowiedzi. Redakcyjne mamy zrobiły przegląd rynku i wybrały zabawki, które na pewno będą hitem wśród najmłodszych.

Loteria promocyjna HARIBO „Słuchaj z radością”

W dniach od 1 maja do 30 czerwca 2021 HARIBO organizuje loterię „Słuchaj z radością”, w której do wygrania jest ponad 1000 nagród muzycznych oraz nagroda główna – 30 000 zł. Zakup promocyjny obejmuje wszystkie produkty HARIBO, a prosty mechanizm loterii i atrakcyjne nagrody gwarantują doskonałą zabawę.

Innowacyjny laktator Expert 3D Pro – ekspert w rozwiązywaniu problemów laktacyjnych

Kiedy na świecie pojawia się wyczekiwane przez dziewięć miesięcy maleństwo, świat rodziców zmienia się. Doświadczają oni, co to znaczy „bardziej”. Od tego momentu bardziej się śmieją, czuwają w nocy, przeżywają każdy dzień, czują emocje i kochają najbardziej na świecie. Tak, jak nigdy dotąd nie kochali. Otaczając opieką nowonarodzone dziecko - mamy poszukują rozwiązań i produktów, które będą najlepsze dla nich i dzidziusia. Marka LOVI - ekspert w obszarze ochrony laktacji - w najnowszej kampanii „LOVI, kiedy kochasz najbardziej”, prezentuje innowacyjny laktator Expert 3D Pro, z unikalną na rynku technologią lejka 3D, który jest ekspertem w rozwiązywaniu problemów laktacyjnych. Dzięki niemu mamy mogą karmić piersią swoje maleństwa pomimo trudności, z jakimi się borykają. I dawać im to, co jest ich zdaniem najlepsze.