-Reklama-
-Reklama-

Co może wpłynąć na wystąpienie wady genetycznej u dziecka?

Choroby genetyczne wiążą się z obecnością mutacji (zmian) w genie lub genach człowieka albo z nieprawidłowościami chromosowymi. Czasami wystąpienie takich zmian jest niezależne od czynników środowiskowych, a innym razem – mogą mieć one wpływ na pojawienie się wady.

-Reklama-

Zdarza się również, że przyczyny zachorowania nie da się ustalić lub że jest ich kilka [1]. Co między innymi może wpływać na wystąpienie wady genetycznej u dziecka?

1. Czynnik losowy a wada genetyczna u dziecka

Bardzo duża część wad o podłożu genetycznym powstaje de novo – to znaczy, że nie są one odziedziczone od rodziców. Co ważne, często pojawiają się spontanicznie i losowo, niezależnie od takich czynników jak historia chorób w rodzinie czy wiek matki. Dotyczy to przede wszystkim chorób związanych z aberracjami chromosomalnymi, np. zespołów Downa czy Turnera albo triploidii.
Co ważne, wady genetyczne odpowiadają za 50-80% poronień w pierwszym trymestrze ciąży [2] i często są to właśnie nieprawidłowości powstałe przypadkowo.

2. Obecność choroby wrodzonej u rodziców

Jeśli u jednego lub obojga rodziców występuje choroba wrodzona, która może zostać odziedziczona przez dziecko – istnieje ryzyko, że ono również zachoruje. W takim przypadku najlepiej skonsultować się z lekarzem genetykiem, który określi prawdopodobieństwo przekazania wady potomstwu, również m.in. na podstawie wyników badań.

3. Obecność nieprawidłowych genów u rodziców

Wiele chorób dziedziczonych jest w sposób autosomalnie recesywny – to oznacza, że obie kopie danego genu muszą być nieprawidłowe, żeby zachorować. Jeśli dana osoba ma tylko jedną wadliwą kopię, jest nosicielem, jednak nie choruje.
Gdy zarówno mama, jak i tata są nosicielami – istnieje 25% ryzyka, że oboje przekażą potomstwu wadliwe geny, a dziecko będzie chore. Przykłady tego typu chorób to m.in. fenyloketonuria czy hemochromatoza. Istnieją również inne typy dziedziczenia, które niosą za sobą jeszcze wyższe ryzyko zachorowania.

4. Wady kariotypu u rodziców

Nieprawidłowości w kariotypie mogą mieć charakter zrównoważony i nie dawać widocznych objawów. Rodzice mogą więc nie zdawać sobie sprawy z takiej nieprawidłowości, jednak istnieje ryzyko, że przekażą ją potomstwu.

5. Wiek matki a wady wrodzone u dziecka

Ryzyko wystąpienia u dziecka wady chromosomowej (np. zespołu Downa, Turnera, Edwardsa czy Patau) wzrasta wraz z wiekiem matki. U kobiety w wieku 22 lat wynosi ono 1/500, a u tej w wieku 49 – już 1/8. Dla zespołu Downa ryzyko to wynosi 1 do ponad 1000 u kobiet poniżej 30. roku życia i 1 do poniżej 100 u tych powyżej 40. roku życia [1].
Warto jednak pamiętać, że chociaż u młodszych kobiet ryzyko wystąpienia takiej wady jest niższe –w ogólnej populacji rodzą one więcej dzieci.

Ciąża po 35. roku życia

6. Czynniki środowiskowe – np. infekcje

Do wystąpienia wady wrodzonej mogą przyczynić się też przebyte w ciąży infekcje (np. różyczka, cytomegalia czy toksoplazmoza) czy inne choroby matki. Przykładem może być cukrzyca: częstotliwość występowania wad wrodzonych u dzieci kobiet z cukrzycą to od ponad 2% do ponad 16% [3]. Zmiany w genach powodujące nieprawidłowości mogą wiązać się też z narażeniem na czynniki chemiczne czy promieniowanie [4].

Badania genetyczne – pozwalają wykryć chorobę genetyczną

Badania genetyczne pozwalają wykryć zmiany w genach lub chromosomach – często jeszcze zanim choroba się rozwinie. Niektóre wykonywane są przed narodzinami, a inne po, gdy istnieją ku temu przesłanki (np. objawy).
Duże znaczenie diagnostyczne mają badania prenatalne, czyli te służące ocenie zdrowia płodu i umożliwiające wykrycie wielu wad jeszcze zanim dziecko pojawi się na świecie. Dzięki temu zarówno rodzice, jak i lekarze mogą przygotować się do narodzin i objąć malucha odpowiednią opieką od samego początku. Co ważne, niektóre wady można korygować (np. chirurgicznie) jeszcze w łonie matki.

Agnieszka Łapajska, www.testDNA.pl
Zdjęcie ©subbotina/pl.123rf.com

Źródła: [1] M. E. Norton, Genetyka i diagnostyka prenatalna, [w:] P. W. Callen, Ultrasonografia w położnictwie i ginekologii, red. R. Dębski, t. 1. Wrocław 2010.
-Reklama-

Musisz przeczytać

BEZPŁATNY poradnik o rozszerzaniu diety plus KASZKA! ODBIERZ SWÓJ ZESTAW

Rozszerzanie diety dziecka to wcale nie jest proste zadanie! Z pomocą przychodzi BoboVita. Już dziś zamów swój DARMOWY...

Najlepsze polskie hotele z animacjami dla dzieci

W kraju kapryśnej i nieprzewidywalnej pogody urlop z dzieckiem może być wyzwaniem. Na szczęście są miejsca, w których nie ma nudy, nawet jeśli aura nie dopisuje. Zobacz najlepsze polskie hotele z animacjami. Tam twoje dzieci będą czuły się jak w raju.

PORÓD – wszystko, co musisz wiedzieć. KURS DLA MAM

Poród to jedno z najważniejszych wydarzeń w życiu każdej mamy. Jak się do niego przygotować? Zobacz kurs dla mam.

Podobne artykuły

Komentarze

Jesteśmy też tutaj

236,433FaniLubię
12,800ObserwującyObserwuj
412ObserwującyObserwuj

Przeczytaj również

Czy zabawki mogą wpływać na rozwój sensoryczny malucha?

Zabawki sensoryczne na przełomie ostatnich lat zyskują na popularności. Dzieci je uwielbiają za to, że mogą ich dotykać, wkładać do buzi i bez umiaru doświadczać. Rodzice zaś doceniają kilka momentów spokoju, kiedy maluch jest nimi pochłonięty. Zabawki sensoryczne dają nam możliwość nie tylko oddechu, ale przede wszystkim wsparcia rozwoju malucha. Jednak czym dokładnie są, kiedy najlepiej je wprowadzić i jak wybrać te odpowiednie spośród wielu dostępnych na rynku? O tym wszystkim rozmawiamy z Magdaleną Zujewicz, fizjoterapeutką i ekspertką marki Canpol babies.

Kim powinno być moje dziecko w przyszłości? Przede wszystkim zawodowo szczęśliwe

Wybór zawodu jest wyzwaniem, nie tylko dla dzieci, ale też dla rodziców. Pierwszą przyszłościową decyzję dziecko musi podjąć już w szkole podstawowej, kolejną tuż po maturze. Kiedy jednak decyduje kim, zostanie w przyszłości? Okazuje się, że nawet i w przedszkolu. Co więcej, badania mówią, że tylko 18 proc. Polaków pracuje w zawodzie wybranym w liceum. Jak zatem zdać egzamin z rodzicielskiego wsparcia w wyborze zawodu?

Jak przygotować się do porodu? Ta lista z pewnością Ci pomoże!

Poród to jedna z ważniejszych chwil w życiu – po 9. miesiącach ciąży na świat przychodzi twoje dziecko. Zastanów się nad tym, jak chcesz, by przebiegały narodziny i stwórz plan porodu. Co powinno się w nim znaleźć?

Kiedy zmienia się kolor oczu u dziecka?

Zachwycasz się niebieskimi oczami twojego noworodka? Musimy cię zmartwić, istnieje prawdopodobieństwo, że kolor oczu dziecka jeszcze się zmieni. Kiedy to się stanie? Jaki finalny kolor oczu będzie mieć twoje dziecko?

Krem pod oczy: jak działa i jak go używać?

Krem pod oczy to jeden z podstawowych kosmetyków niezbędnych do systematycznej pielęgnacji urody. Kremy dedykowane do delikatnej skóry w okolicach oczu mają różne przeznaczenie. O ile wymagają regularnego stosowania, nie należy przesadzać z ilością nakładanego kremu. Na rynku jest bardzo bogata gama tego rodzaju produktów. Kosmetyki pod oczy mogą występować w różnych cenach. Wybierając krem pod oczy, warto zwrócić uwagę na jego właściwości i skład. Dowiedz się, dlaczego warto kupić odpowiednio dopasowany krem pod oczy.