-Reklama-
-Reklama-

Co może wpłynąć na wystąpienie wady genetycznej u dziecka?

-Reklama-

Zdarza się również, że przyczyny zachorowania nie da się ustalić lub że jest ich kilka [1]. Co między innymi może wpływać na wystąpienie wady genetycznej u dziecka?

1. Czynnik losowy a wada genetyczna u dziecka

Bardzo duża część wad o podłożu genetycznym powstaje de novo – to znaczy, że nie są one odziedziczone od rodziców. Co ważne, często pojawiają się spontanicznie i losowo, niezależnie od takich czynników jak historia chorób w rodzinie czy wiek matki. Dotyczy to przede wszystkim chorób związanych z aberracjami chromosomalnymi, np. zespołów Downa czy Turnera albo triploidii.
Co ważne, wady genetyczne odpowiadają za 50-80% poronień w pierwszym trymestrze ciąży [2] i często są to właśnie nieprawidłowości powstałe przypadkowo.

2. Obecność choroby wrodzonej u rodziców

Jeśli u jednego lub obojga rodziców występuje choroba wrodzona, która może zostać odziedziczona przez dziecko – istnieje ryzyko, że ono również zachoruje. W takim przypadku najlepiej skonsultować się z lekarzem genetykiem, który określi prawdopodobieństwo przekazania wady potomstwu, również m.in. na podstawie wyników badań.

3. Obecność nieprawidłowych genów u rodziców

-Reklama-

Wiele chorób dziedziczonych jest w sposób autosomalnie recesywny – to oznacza, że obie kopie danego genu muszą być nieprawidłowe, żeby zachorować. Jeśli dana osoba ma tylko jedną wadliwą kopię, jest nosicielem, jednak nie choruje.
Gdy zarówno mama, jak i tata są nosicielami – istnieje 25% ryzyka, że oboje przekażą potomstwu wadliwe geny, a dziecko będzie chore. Przykłady tego typu chorób to m.in. fenyloketonuria czy hemochromatoza. Istnieją również inne typy dziedziczenia, które niosą za sobą jeszcze wyższe ryzyko zachorowania.

4. Wady kariotypu u rodziców

Nieprawidłowości w kariotypie mogą mieć charakter zrównoważony i nie dawać widocznych objawów. Rodzice mogą więc nie zdawać sobie sprawy z takiej nieprawidłowości, jednak istnieje ryzyko, że przekażą ją potomstwu.

5. Wiek matki a wady wrodzone u dziecka

Ryzyko wystąpienia u dziecka wady chromosomowej (np. zespołu Downa, Turnera, Edwardsa czy Patau) wzrasta wraz z wiekiem matki. U kobiety w wieku 22 lat wynosi ono 1/500, a u tej w wieku 49 – już 1/8. Dla zespołu Downa ryzyko to wynosi 1 do ponad 1000 u kobiet poniżej 30. roku życia i 1 do poniżej 100 u tych powyżej 40. roku życia [1].
Warto jednak pamiętać, że chociaż u młodszych kobiet ryzyko wystąpienia takiej wady jest niższe –w ogólnej populacji rodzą one więcej dzieci.

Ciąża po 35. roku życia

6. Czynniki środowiskowe – np. infekcje

Do wystąpienia wady wrodzonej mogą przyczynić się też przebyte w ciąży infekcje (np. różyczka, cytomegalia czy toksoplazmoza) czy inne choroby matki. Przykładem może być cukrzyca: częstotliwość występowania wad wrodzonych u dzieci kobiet z cukrzycą to od ponad 2% do ponad 16% [3]. Zmiany w genach powodujące nieprawidłowości mogą wiązać się też z narażeniem na czynniki chemiczne czy promieniowanie [4].

Badania genetyczne – pozwalają wykryć chorobę genetyczną

Badania genetyczne pozwalają wykryć zmiany w genach lub chromosomach – często jeszcze zanim choroba się rozwinie. Niektóre wykonywane są przed narodzinami, a inne po, gdy istnieją ku temu przesłanki (np. objawy).
Duże znaczenie diagnostyczne mają badania prenatalne, czyli te służące ocenie zdrowia płodu i umożliwiające wykrycie wielu wad jeszcze zanim dziecko pojawi się na świecie. Dzięki temu zarówno rodzice, jak i lekarze mogą przygotować się do narodzin i objąć malucha odpowiednią opieką od samego początku. Co ważne, niektóre wady można korygować (np. chirurgicznie) jeszcze w łonie matki.

Agnieszka Łapajska, www.testDNA.pl
Zdjęcie ©subbotina/pl.123rf.com

Źródła: [1] M. E. Norton, Genetyka i diagnostyka prenatalna, [w:] P. W. Callen, Ultrasonografia w położnictwie i ginekologii, red. R. Dębski, t. 1. Wrocław 2010.
-Reklama-

Musisz przeczytać

Testujemy ZABAWKI DO KĄPIELI! Zgłoś się!

Takiego testowania jeszcze u nas nie było! Jeśli Wasze Maluchy uwielbiają wodne zabawy, koniecznie się zgłoście do...

Gry, które bawią i uczą!

Jak doskonale wiecie - jeśli chodzi o gry i zabawki - jesteśmy dosyć stanowcze. Wiadomo, mamy mają wymagania! Ale tak naprawdę to...

Beta hCG prawdę o ciąży ci powie

Badanie potocznie zwane „betą” (beta hcg) zna każda przyszła mama. Jest ono uznawane za najbardziej miarodajne i wiarygodne badanie wykrywające ciążę. W...

Podobne artykuły

Komentarze

Jesteśmy też tutaj

188,027FaniLubię
8,848ObserwującyObserwuj
406ObserwującyObserwuj

Przeczytaj również

Małe dziecko u fryzjera. Kiedy wybrać się na pierwszą wizytę?

Pierwsze strzyżenie dziecka to bardzo przeżywane doświadczenie. Zarówno przez mamę, jak i samo dziecko. Kiedy jest najlepszy moment, by ostrzyc dziecko w...

Edukacja podczas czwartej fali – 10 porad psychologa dla rodziców i nauczycieli

Dzieci, które przez większość zeszłego roku szkolnego uczyły się zdalnie, są szczególnie narażone na problemy emocjonalne. Wiele z nich ma zaburzenia lękowe,...

Testujemy ZABAWKI DO KĄPIELI! Zgłoś się!

Takiego testowania jeszcze u nas nie było! Jeśli Wasze Maluchy uwielbiają wodne zabawy, koniecznie się zgłoście do...

Jesienne nowości książkowe dla najmłodszych. Musisz je mieć!

Jesień puka już do naszych drzwi. Dni stają się coraz krótsze, więc i czas spędzany na powietrzu bardzo się kurczy. W takiej...

Zestaw startowy dla Mamy i Dziecka! Odbierz swój!

Jako przyszła mama, na pewno masz wiele pytań, wątpliwości. Zastanawiasz się jak to będzie..? Czy ze wszystkim dasz radę..? Skąd mam czerpać...