Zdarza się również, że przyczyny zachorowania nie da się ustalić lub że jest ich kilka [1]. Co między innymi może wpływać na wystąpienie wady genetycznej u dziecka?
1. Czynnik losowy a wada genetyczna u dziecka
Bardzo duża część wad o podłożu genetycznym powstaje de novo – to znaczy, że nie są one odziedziczone od rodziców. Co ważne, często pojawiają się spontanicznie i losowo, niezależnie od takich czynników jak historia chorób w rodzinie czy wiek matki. Dotyczy to przede wszystkim chorób związanych z aberracjami chromosomalnymi, np. zespołów Downa czy Turnera albo triploidii.
Co ważne, wady genetyczne odpowiadają za 50-80% poronień w pierwszym trymestrze ciąży [2] i często są to właśnie nieprawidłowości powstałe przypadkowo.
2. Obecność choroby wrodzonej u rodziców
Jeśli u jednego lub obojga rodziców występuje choroba wrodzona, która może zostać odziedziczona przez dziecko – istnieje ryzyko, że ono również zachoruje. W takim przypadku najlepiej skonsultować się z lekarzem genetykiem, który określi prawdopodobieństwo przekazania wady potomstwu, również m.in. na podstawie wyników badań.
3. Obecność nieprawidłowych genów u rodziców
Wiele chorób dziedziczonych jest w sposób autosomalnie recesywny – to oznacza, że obie kopie danego genu muszą być nieprawidłowe, żeby zachorować. Jeśli dana osoba ma tylko jedną wadliwą kopię, jest nosicielem, jednak nie choruje.
Gdy zarówno mama, jak i tata są nosicielami – istnieje 25% ryzyka, że oboje przekażą potomstwu wadliwe geny, a dziecko będzie chore. Przykłady tego typu chorób to m.in. fenyloketonuria czy hemochromatoza. Istnieją również inne typy dziedziczenia, które niosą za sobą jeszcze wyższe ryzyko zachorowania.
4. Wady kariotypu u rodziców
Nieprawidłowości w kariotypie mogą mieć charakter zrównoważony i nie dawać widocznych objawów. Rodzice mogą więc nie zdawać sobie sprawy z takiej nieprawidłowości, jednak istnieje ryzyko, że przekażą ją potomstwu.
5. Wiek matki a wady wrodzone u dziecka
Ryzyko wystąpienia u dziecka wady chromosomowej (np. zespołu Downa, Turnera, Edwardsa czy Patau) wzrasta wraz z wiekiem matki. U kobiety w wieku 22 lat wynosi ono 1/500, a u tej w wieku 49 – już 1/8. Dla zespołu Downa ryzyko to wynosi 1 do ponad 1000 u kobiet poniżej 30. roku życia i 1 do poniżej 100 u tych powyżej 40. roku życia [1].
Warto jednak pamiętać, że chociaż u młodszych kobiet ryzyko wystąpienia takiej wady jest niższe –w ogólnej populacji rodzą one więcej dzieci.
6. Czynniki środowiskowe – np. infekcje
Do wystąpienia wady wrodzonej mogą przyczynić się też przebyte w ciąży infekcje (np. różyczka, cytomegalia czy toksoplazmoza) czy inne choroby matki. Przykładem może być cukrzyca: częstotliwość występowania wad wrodzonych u dzieci kobiet z cukrzycą to od ponad 2% do ponad 16% [3]. Zmiany w genach powodujące nieprawidłowości mogą wiązać się też z narażeniem na czynniki chemiczne czy promieniowanie [4].
Badania genetyczne – pozwalają wykryć chorobę genetyczną
Badania genetyczne pozwalają wykryć zmiany w genach lub chromosomach – często jeszcze zanim choroba się rozwinie. Niektóre wykonywane są przed narodzinami, a inne po, gdy istnieją ku temu przesłanki (np. objawy).
Duże znaczenie diagnostyczne mają badania prenatalne, czyli te służące ocenie zdrowia płodu i umożliwiające wykrycie wielu wad jeszcze zanim dziecko pojawi się na świecie. Dzięki temu zarówno rodzice, jak i lekarze mogą przygotować się do narodzin i objąć malucha odpowiednią opieką od samego początku. Co ważne, niektóre wady można korygować (np. chirurgicznie) jeszcze w łonie matki.
Agnieszka Łapajska, www.testDNA.pl
Zdjęcie ©subbotina/pl.123rf.com
