-Reklama-
-Reklama-

Skąd się biorą choroby genetyczne u dzieci?

-Reklama-

Choroby genetyczne u dzieci mogą być losowe lub dziedziczone. Powstanie chorób genetycznych może też zależeć od czynników środowiskowych takich jak stosowane w ciąży leki czy niedobór witamin. Wykrycie chorób genetycznych u dzieci jest możliwe dzięki badaniom prenatalnym jeszcze w czasie ciąży.

Kiedy rodzice dowiadują się o chorobie genetycznej u dziecka, zastanawiają się od razu: jak do tego doszło? Jak to się mogło stać? Czy to nasza wina? Niestety takie rzeczy dzieję się niezależnie od nas.

Losowe choroby genetyczne u dzieci – niezależne od rodziców

Za część przypadków wystąpienia wad genetycznych płodu odpowiadają zmiany spontaniczne. Pojawiają się w momencie połączenia plemnika z komórką jajową – są to po prostu błędy w kodzie genetycznym. Tego typu wad nie można przewidzieć, są też niezależne od rodziców oraz ich stanu zdrowia. Jeśli jednak zdarzą się u jednego z dzieci pary, kolejne prawdopodobnie będzie zdrowe.

Choroby genetyczne u dzieci dziedziczone po rodzicach – hemofilia, niedosłuch i dystrofia mięśniowa

-Reklama-

Przekazanie choroby genetycznej oraz późniejsze jej ujawnienie zależy od wielu czynników, m.in. płci dziecka, układu genów czy rodzaju mutacji. Nie zawsze osoba chora przekaże dziecku wadliwe geny. Czasami jedno lub oboje rodziców okaże się natomiast zdrowym nosicielem, a dziecko rodzi się z wadą. Rodzice mogą przekazać potomstwu m.in. niedosłuch, dystrofię mięśniową, hemofilię, mukowiscydozę oraz celiakię.

Zobacz także: Jak zacząć wprowadzać dziecku gluten?

Co jeszcze może mieć na powstanie chorób genetycznych u dzieci?

Na pojawienie się niektórych chorób genetycznych u dzieci mają wpływ również wiek matki i mutacje w poszczególnych genach (np. MTHFR w przypadku zespołu Downa), czy długotrwały stres powodujący problemy z dojrzewaniem komórek jajowych.
Aby określić ryzyko przekazania dziecku wadliwych genów, warto porozmawiać z lekarzem genetykiem. Przeprowadzi on nie tylko wywiad, ale również zleci odpowiednie badania, a następnie oszacuje prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby u dziecka.

Wady genetyczne u dzieci – wykrywają je badania prenatalne

Wykrycie wad genetycznych u dziecka jest możliwe jeszcze w ciąży – od ok. 10. tygodnia. W tym celu wykonuje się przesiewowe badania prenatalne (USG i test podwójny, NIFTY). Jeśli wskażą na podwyższone ryzyko wystąpienia choroby, wówczas potwierdza się je badaniem cytogenetycznym (wykonuje się amniopunkcję lub biopsję kosmówki). Badania prenatalne pozwalają wykryć m.in. zespoły wad wrodzonych: zespół Downa, zespół Patau’a, zespół Edwardsa i zespół Turnera oraz mukowiscydozę. Badania prenatalne warto wykonać, ponieważ w większości przypadków przynoszą rodzicom po prostu spokój, że dziecko rozwija się prawidłowo. Z kolei wychwycenie nieprawidłowości daje lekarzom czas na zaplanowanie leczenia, co zwiększa szanse na jego powodzenie i podniesienie komfortu życia dziecka.

Zobacz także: Dlaczego warto wykonywać badania prenatalne? 

źródło: testDNA.pl, www.testDNA.pl
Zdjęcie © andresr/Depositphotos.com

-Reklama-

Musisz przeczytać

Testujemy ZABAWKI DO KĄPIELI! Zgłoś się!

Takiego testowania jeszcze u nas nie było! Jeśli Wasze Maluchy uwielbiają wodne zabawy, koniecznie się zgłoście do...

Gry, które bawią i uczą!

Jak doskonale wiecie - jeśli chodzi o gry i zabawki - jesteśmy dosyć stanowcze. Wiadomo, mamy mają wymagania! Ale tak naprawdę to...

Beta hCG prawdę o ciąży ci powie

Badanie potocznie zwane „betą” (beta hcg) zna każda przyszła mama. Jest ono uznawane za najbardziej miarodajne i wiarygodne badanie wykrywające ciążę. W...

Podobne artykuły

Komentarze

Jesteśmy też tutaj

188,027FaniLubię
8,848ObserwującyObserwuj
406ObserwującyObserwuj

Przeczytaj również

Edukacja podczas czwartej fali – 10 porad psychologa dla rodziców i nauczycieli

Dzieci, które przez większość zeszłego roku szkolnego uczyły się zdalnie, są szczególnie narażone na problemy emocjonalne. Wiele z nich ma zaburzenia lękowe,...

Testujemy ZABAWKI DO KĄPIELI! Zgłoś się!

Takiego testowania jeszcze u nas nie było! Jeśli Wasze Maluchy uwielbiają wodne zabawy, koniecznie się zgłoście do...

Jesienne nowości książkowe dla najmłodszych. Musisz je mieć!

Jesień puka już do naszych drzwi. Dni stają się coraz krótsze, więc i czas spędzany na powietrzu bardzo się kurczy. W takiej...

Zestaw startowy dla Mamy i Dziecka! Odbierz swój!

Jako przyszła mama, na pewno masz wiele pytań, wątpliwości. Zastanawiasz się jak to będzie..? Czy ze wszystkim dasz radę..? Skąd mam czerpać...

Gdy masz więcej niż 35 lat i jesteś w ciąży. Czym jest ciąża geriatryczna?

Jeśli jesteś w ciąży i masz więcej niż 35 lat, jesteś w tzw. ciąży geriatrycznej. Skąd taka nazwa wobec kobiety, która przecież...