-Reklama-
-Reklama-

Skąd się biorą choroby genetyczne u dzieci?

Choroby genetyczne u dzieci mogą być losowe lub dziedziczone. Powstanie chorób genetycznych może też zależeć od czynników środowiskowych takich jak stosowane w ciąży leki czy niedobór witamin. Wykrycie chorób genetycznych u dzieci jest możliwe dzięki badaniom prenatalnym jeszcze w czasie ciąży.

-Reklama-

Kiedy rodzice dowiadują się o chorobie genetycznej u dziecka, zastanawiają się od razu: jak do tego doszło? Jak to się mogło stać? Czy to nasza wina? Niestety takie rzeczy dzieję się niezależnie od nas.

Losowe choroby genetyczne u dzieci – niezależne od rodziców

Za część przypadków wystąpienia wad genetycznych płodu odpowiadają zmiany spontaniczne. Pojawiają się w momencie połączenia plemnika z komórką jajową – są to po prostu błędy w kodzie genetycznym. Tego typu wad nie można przewidzieć, są też niezależne od rodziców oraz ich stanu zdrowia. Jeśli jednak zdarzą się u jednego z dzieci pary, kolejne prawdopodobnie będzie zdrowe.

Choroby genetyczne u dzieci dziedziczone po rodzicach – hemofilia, niedosłuch i dystrofia mięśniowa

Przekazanie choroby genetycznej oraz późniejsze jej ujawnienie zależy od wielu czynników, m.in. płci dziecka, układu genów czy rodzaju mutacji. Nie zawsze osoba chora przekaże dziecku wadliwe geny. Czasami jedno lub oboje rodziców okaże się natomiast zdrowym nosicielem, a dziecko rodzi się z wadą. Rodzice mogą przekazać potomstwu m.in. niedosłuch, dystrofię mięśniową, hemofilię, mukowiscydozę oraz celiakię.

Zobacz także: Jak zacząć wprowadzać dziecku gluten?

Co jeszcze może mieć na powstanie chorób genetycznych u dzieci?

Na pojawienie się niektórych chorób genetycznych u dzieci mają wpływ również wiek matki i mutacje w poszczególnych genach (np. MTHFR w przypadku zespołu Downa), czy długotrwały stres powodujący problemy z dojrzewaniem komórek jajowych.
Aby określić ryzyko przekazania dziecku wadliwych genów, warto porozmawiać z lekarzem genetykiem. Przeprowadzi on nie tylko wywiad, ale również zleci odpowiednie badania, a następnie oszacuje prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby u dziecka.

Wady genetyczne u dzieci – wykrywają je badania prenatalne

Wykrycie wad genetycznych u dziecka jest możliwe jeszcze w ciąży – od ok. 10. tygodnia. W tym celu wykonuje się przesiewowe badania prenatalne (USG i test podwójny, NIFTY). Jeśli wskażą na podwyższone ryzyko wystąpienia choroby, wówczas potwierdza się je badaniem cytogenetycznym (wykonuje się amniopunkcję lub biopsję kosmówki). Badania prenatalne pozwalają wykryć m.in. zespoły wad wrodzonych: zespół Downa, zespół Patau’a, zespół Edwardsa i zespół Turnera oraz mukowiscydozę. Badania prenatalne warto wykonać, ponieważ w większości przypadków przynoszą rodzicom po prostu spokój, że dziecko rozwija się prawidłowo. Z kolei wychwycenie nieprawidłowości daje lekarzom czas na zaplanowanie leczenia, co zwiększa szanse na jego powodzenie i podniesienie komfortu życia dziecka.

Zobacz także: Dlaczego warto wykonywać badania prenatalne? 

źródło: testDNA.pl, www.testDNA.pl
Zdjęcie © andresr/Depositphotos.com

-Reklama-

Musisz przeczytać

BEZPŁATNY poradnik o rozszerzaniu diety plus KASZKA! ODBIERZ SWÓJ ZESTAW

Rozszerzanie diety dziecka to wcale nie jest proste zadanie! Z pomocą przychodzi BoboVita. Już dziś zamów swój DARMOWY...

Najlepsze polskie hotele z animacjami dla dzieci

W kraju kapryśnej i nieprzewidywalnej pogody urlop z dzieckiem może być wyzwaniem. Na szczęście są miejsca, w których nie ma nudy, nawet jeśli aura nie dopisuje. Zobacz najlepsze polskie hotele z animacjami. Tam twoje dzieci będą czuły się jak w raju.

Jak nauczyć dziecko zdrowo jeść?

Zdrowe odżywianie jest w dzisiejszych czasach ogromnym wyzwaniem, a żywienie najmłodszych to temat jeszcze trudniejszy i rodzący bardzo dużo pytań i wątpliwości....

Podobne artykuły

Komentarze

Jesteśmy też tutaj

236,433FaniLubię
12,800ObserwującyObserwuj
412ObserwującyObserwuj

Przeczytaj również

Wybieramy ekspres do kawy – który będzie najlepszy?

Nic tak nie potrafi rozbudzić zmysłów jak zapach aromatycznej kawy. A wiadomo, że najlepsza kawa to ta przygotowana w ekspresie. Tylko jak go wybrać?

Docenić położną – ostatni miesiąc głosowania na położne na medal

Grudzień jest ostatnim miesiącem, w którym można oddawać głosy na położne startujące w konkursie Położna na medal. Tytuł po raz dziewiąty przyznają pacjentki i ich rodziny. Plebiscyt, będący częścią ogólnopolskiej kampanii społeczno-edukacyjnej, wyróżni i nagrodzi położne niosące na swoich barkach ogromną odpowiedzialność. Specjalistki z wysokimi kompetencjami medycznymi i wiedzą, dla których każda kobieta i pacjentka jest ważne. Najlepsze położne poznamy na początku 2023 roku. Pomysłodawcą i organizatorem projektu jest Akademia Malucha Alantan i Zakłady Farmaceutyczne “UNIA” S.P.

Święta z maluszkiem przy wigilijnym stole

Boże Narodzenie to wyjątkowy, rodzinny czas, który spędzany jest przede wszystkim przy wspólnym stole. Jak w tym czasie zadbać o menu najmłodszych członków rodziny? Żywienie maluchów podczas Świąt Bożego Narodzenia i Wigilii, szczególnie w okresie 1000 pierwszych dni życia dziecka, wymaga uwagi oraz wiedzy na temat produktów, które mogą spożywać. Jak zdrowo i bezpiecznie cieszyć się świątecznymi przysmakami? Czego wystrzegać się w trakcie przyrządzania potraw?

Te nietypowe imiona możesz nadać dziecku w Polsce!

Wiemy dobrze, jak surowa w ocenie bywa Rada Języka Polskiego w kwestii nadawanych dzieciom imion. Ale jak się okazuje, lista imion dozwolonych stale się powiększa i dziś możemy nazwać swoją pociechę nawet bardzo nietypowo. I będzie to zgodne z prawem.

Szukasz klimatycznego gadżetu dla gracza? Sprawdź, dlaczego lampa led 3D może przypaść mu do gustu!

Czasami pomysł na prezent dla bliskiej nam osoby, może stanowić niemały problem. Zwykle chcemy podarować komuś coś wyjątkowego, co przypadnie mu do gustu i będzie chętnie wykorzystywane. Co można kupić miłośnikowi gier, aby sprawić mu przyjemność? Zamiast tytułu, który już może gościć w jego bibliotece gier spraw mu gadżet kojarzący się z hobby, np. lampę LED 3D. Sprawdź, dlaczego to idealne rozwiązanie dla gracza!