-Reklama-Zabawki - sprawdź na Ceneo
-Reklama-

Skąd się biorą choroby genetyczne u dzieci?

-Reklama-

Kiedy rodzice dowiadują się o chorobie genetycznej u dziecka, zastanawiają się od razu: jak do tego doszło? Jak to się mogło stać? Czy to nasza wina? Niestety takie rzeczy dzieję się niezależnie od nas.

Losowe choroby genetyczne u dzieci – niezależne od rodziców

Za część przypadków wystąpienia wad genetycznych płodu odpowiadają zmiany spontaniczne. Pojawiają się w momencie połączenia plemnika z komórką jajową – są to po prostu błędy w kodzie genetycznym. Tego typu wad nie można przewidzieć, są też niezależne od rodziców oraz ich stanu zdrowia. Jeśli jednak zdarzą się u jednego z dzieci pary, kolejne prawdopodobnie będzie zdrowe.

Choroby genetyczne u dzieci dziedziczone po rodzicach – hemofilia, niedosłuch i dystrofia mięśniowa

Przekazanie choroby genetycznej oraz późniejsze jej ujawnienie zależy od wielu czynników, m.in. płci dziecka, układu genów czy rodzaju mutacji. Nie zawsze osoba chora przekaże dziecku wadliwe geny. Czasami jedno lub oboje rodziców okaże się natomiast zdrowym nosicielem, a dziecko rodzi się z wadą. Rodzice mogą przekazać potomstwu m.in. niedosłuch, dystrofię mięśniową, hemofilię, mukowiscydozę oraz celiakię.

-Reklama-

Zobacz także: Jak zacząć wprowadzać dziecku gluten?

Co jeszcze może mieć na powstanie chorób genetycznych u dzieci?

Na pojawienie się niektórych chorób genetycznych u dzieci mają wpływ również wiek matki i mutacje w poszczególnych genach (np. MTHFR w przypadku zespołu Downa), czy długotrwały stres powodujący problemy z dojrzewaniem komórek jajowych.
Aby określić ryzyko przekazania dziecku wadliwych genów, warto porozmawiać z lekarzem genetykiem. Przeprowadzi on nie tylko wywiad, ale również zleci odpowiednie badania, a następnie oszacuje prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby u dziecka.

Wady genetyczne u dzieci – wykrywają je badania prenatalne

Wykrycie wad genetycznych u dziecka jest możliwe jeszcze w ciąży – od ok. 10. tygodnia. W tym celu wykonuje się przesiewowe badania prenatalne (USG i test podwójny, NIFTY). Jeśli wskażą na podwyższone ryzyko wystąpienia choroby, wówczas potwierdza się je badaniem cytogenetycznym (wykonuje się amniopunkcję lub biopsję kosmówki). Badania prenatalne pozwalają wykryć m.in. zespoły wad wrodzonych: zespół Downa, zespół Patau’a, zespół Edwardsa i zespół Turnera oraz mukowiscydozę. Badania prenatalne warto wykonać, ponieważ w większości przypadków przynoszą rodzicom po prostu spokój, że dziecko rozwija się prawidłowo. Z kolei wychwycenie nieprawidłowości daje lekarzom czas na zaplanowanie leczenia, co zwiększa szanse na jego powodzenie i podniesienie komfortu życia dziecka.

Zobacz także: Dlaczego warto wykonywać badania prenatalne? 

źródło: testDNA.pl, www.testDNA.pl
Zdjęcie © andresr/Depositphotos.com

-Reklama-

Podobne artykuły

Komentarze

Jesteśmy też tutaj

166,958FaniLubię
0ObserwującyObserwuj
398ObserwującyObserwuj
Zabawa niemowląt na Ceneo.pl

Przeczytaj również

Najlepsze prezenty na Dzień Dziecka dla uczniów

Prezent na Dzień Dziecka dla ucznia to nie tylko zabawka dostosowana do wieku, ale wiele innych rzeczy, które zajmą mu czas lub pogłębią jego pasję. W tym przypadku bowiem warto trafić z upominkiem w oczekiwania naszej pociechy. Prezentujemy najlepsze prezenty dla uczniów, które wpadły nam w oko.

Najlepsze prezenty na Dzień Dziecka dla przedszkolaków

Co kupić kilkulatkowi na Dzień Dziecka? Odpowiedź wcale nie jest taka oczywista i wielu rodzicom może przysporzyć trochę kłopotu. Nasz redakcyjny skład zrobił mały rekonesans i wybrał najlepsze prezenty na Dzień Dziecka dla przedszkolaków! Być może wśród nich jest ten jeden wymarzony przez Twoją pociechę?

Najlepsze prezenty na Dzień Dziecka dla niemowląt

W bogatej ofercie zabawek i akcesoriów można się zatracić, a co dopiero wybrać ten jedyny wymarzony prezent, który ucieszy naszego maluszka. Dzień Dziecka tuż tuż, więc jeśli na samą myśl o prezentach kręci ci się w głowie, skorzystaj z naszych podpowiedzi. Redakcyjne mamy zrobiły przegląd rynku i wybrały zabawki, które na pewno będą hitem wśród najmłodszych.

Loteria promocyjna HARIBO „Słuchaj z radością”

W dniach od 1 maja do 30 czerwca 2021 HARIBO organizuje loterię „Słuchaj z radością”, w której do wygrania jest ponad 1000 nagród muzycznych oraz nagroda główna – 30 000 zł. Zakup promocyjny obejmuje wszystkie produkty HARIBO, a prosty mechanizm loterii i atrakcyjne nagrody gwarantują doskonałą zabawę.

Innowacyjny laktator Expert 3D Pro – ekspert w rozwiązywaniu problemów laktacyjnych

Kiedy na świecie pojawia się wyczekiwane przez dziewięć miesięcy maleństwo, świat rodziców zmienia się. Doświadczają oni, co to znaczy „bardziej”. Od tego momentu bardziej się śmieją, czuwają w nocy, przeżywają każdy dzień, czują emocje i kochają najbardziej na świecie. Tak, jak nigdy dotąd nie kochali. Otaczając opieką nowonarodzone dziecko - mamy poszukują rozwiązań i produktów, które będą najlepsze dla nich i dzidziusia. Marka LOVI - ekspert w obszarze ochrony laktacji - w najnowszej kampanii „LOVI, kiedy kochasz najbardziej”, prezentuje innowacyjny laktator Expert 3D Pro, z unikalną na rynku technologią lejka 3D, który jest ekspertem w rozwiązywaniu problemów laktacyjnych. Dzięki niemu mamy mogą karmić piersią swoje maleństwa pomimo trudności, z jakimi się borykają. I dawać im to, co jest ich zdaniem najlepsze.