Fenyloketonuria (PKU) to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, która wpływa na sposób, w jaki organizm przetwarza niektóre składniki odżywcze, a konkretnie aminokwas o nazwie fenyloalanina. Jeśli nie jest właściwie leczona, może prowadzić do poważnych uszkodzeń mózgu i innych problemów zdrowotnych. Dzięki wczesnej diagnozie i odpowiedniemu leczeniu, osoby z fenyloketonurią mogą jednak prowadzić normalne, zdrowe życie.
Czym jest fenyloalanina?
Fenyloalanina to aminokwas, który jest obecny w wielu pokarmach białkowych, takich jak mięso, nabiał, jajka czy rośliny strączkowe. W organizmie zdrowych osób jest ona przekształcana w inny związek chemiczny – tyrozynę, która jest niezbędna do produkcji neuroprzekaźników, takich jak dopamina i adrenalina.
U osób z fenyloketonurią ten proces nie działa prawidłowo z powodu braku lub niewłaściwego działania enzymu o nazwie hydroksylaza fenyloalaninowa (PAH). To prowadzi do nagromadzenia się fenyloalaniny we krwi i tkankach, co z kolei może uszkadzać rozwijający się mózg, szczególnie u noworodków i małych dzieci.
Jak dziedziczy się fenyloketonuria?
Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną, przekazywaną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby dziecko mogło zachorować. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami, istnieje 25% szans, że dziecko będzie miało PKU, 50% szans, że będzie nosicielem, i 25% szans, że nie odziedziczy wadliwego genu.
Objawy fenyloketonurii
Dzieci z fenyloketonurią zazwyczaj nie mają objawów tuż po urodzeniu. Jednakże, jeśli choroba nie zostanie wcześnie wykryta i leczona, nadmiar fenyloalaniny zaczyna działać szkodliwie na układ nerwowy. Do głównych objawów nieleczonej fenyloketonurii należą:
- Opóźnienie rozwoju umysłowego
- Trudności w uczeniu się i koncentracji
- Napady drgawek
- Nadmierna ruchliwość
- Charakterystyczny „mysi” zapach potu i moczu
- Problemy skórne, takie jak egzema
Diagnostyka PKU
W Polsce, jak i w wielu innych krajach, fenyloketonuria jest rutynowo diagnozowana w ramach badań przesiewowych noworodków. Test ten polega na pobraniu kilku kropel krwi z pięty dziecka w pierwszych dniach po urodzeniu. Jeśli poziom fenyloalaniny jest zbyt wysoki, podejmuje się dalsze kroki diagnostyczne.
Leczenie fenyloketonurii
Głównym elementem leczenia PKU jest ścisła dieta uboga w fenyloalaninę. Osoby z PKU muszą unikać pokarmów bogatych w białko, takich jak mięso, ryby, jaja, produkty mleczne oraz niektóre warzywa i owoce. Zamiast tego, stosują specjalne preparaty białkowe, które dostarczają niezbędnych składników odżywczych, ale są pozbawione fenyloalaniny.
Dieta powinna być przestrzegana przez całe życie, choć szczególnie ważna jest w okresie dzieciństwa, kiedy mózg rozwija się najintensywniej. W ostatnich latach pojawiły się również leki, które mogą pomóc niektórym pacjentom lepiej kontrolować poziom fenyloalaniny, ale są one skuteczne tylko u części osób z PKU.
Czy można zapobiec fenyloketonurii?
Fenyloketonurii nie można zapobiec, ponieważ jest to choroba dziedziczna. Jednak dzięki badaniom genetycznym, przyszli rodzice mogą dowiedzieć się, czy są nosicielami wadliwego genu. U osób, które już wiedzą, że są nosicielami, istnieje możliwość przeprowadzenia badań prenatalnych w celu ustalenia, czy dziecko odziedziczyło chorobę.
Życie z fenyloketonurią
Mimo że fenyloketonuria wymaga od pacjentów i ich rodzin wielu wyrzeczeń i dyscypliny w przestrzeganiu diety, współczesna medycyna i dostęp do specjalistycznych produktów pozwalają na prowadzenie w pełni normalnego życia. Wczesna diagnoza oraz odpowiednia opieka dietetyczna minimalizują ryzyko poważnych powikłań zdrowotnych.
Fenyloketonuria nie musi oznaczać ograniczeń – współczesne podejście do leczenia pozwala pacjentom osiągać pełnię swoich możliwości, zarówno w życiu prywatnym, jak i zawodowym.
Fenyloketonuria to poważna choroba metaboliczna, która bez odpowiedniego leczenia może prowadzić do uszkodzeń mózgu i innych problemów zdrowotnych. Jednak dzięki nowoczesnym metodom diagnostycznym i leczeniu opartym na ścisłej diecie, osoby z PKU mogą prowadzić normalne, zdrowe życie. Wczesna diagnoza oraz odpowiednie wsparcie są kluczowe dla minimalizacji wpływu choroby na rozwój dziecka i jakość życia w dorosłości.
