O ile pojedyncze poronienia są zjawiskiem całkiem normalnym, wpisanym w naturę samej ciąży, o tyle wielokrotnymi stratami dziecka powinien zainteresować się już specjalista. Genetyk po dokładnym zapoznaniu się z sytuacją może zlecić wykonanie badań m.in. cytogenetycznych, które pozwolą potwierdzić lub wykluczyć obecność zmian genetycznych. Okazuje się, że zmiany w liczbie i strukturze chromosomów są przyczyną większości samoistnych poronień u kobiet. Lekarz genetyk będzie też mógł określić szanse na powodzenie kolejnej ciąży.
Zmiany genetyczne u płodu
Do powstania zmian w chromosomach dochodzi najczęściej spontanicznie. Czasem proces podziału komórki i zawartych w niej chromosomów przebiegnie po prostu nieprawidłowo. Rodzice nie mają na to wpływu, nie mogą też przewidzieć czy ich dziecko będzie chore czy też urodzi się zdrowe. Trisomia jest najczęstszym rodzajem takiego zaburzenia. Mówimy o niej wtedy, gdy jakiś chromosomów jest więcej niż być powinno, konkretnie, gdy jest ich 3, a nie 2 w danej parze. W wyniku trisomii dochodzi do rozwoju takich zespołów wad wrodzonych jak zespół Downa (trisomia 21) czy zespół Edwardsa (trisomia 18). Stwierdzenie obecności którejś z nich u poronionego płodu może być tak naprawdę dobrą wiadomością, bo daje ogromną szanse, że kolejna ciąża zakończy się już pełnym sukcesem.
Rodzic może być nosicielem mutacji, której nie widać…
Czasem może dojść do sytuacji, że zaburzenie zostanie przekazane dziecku przez jednego z rodziców, który jest jego nosicielem, choć sam nie posiada żadnych objawów choroby. Jeśli tak się stanie poronienia mogą przybrać już charakter nawykowy, czyli powtarzać się w kolejnych ciążach. Właśnie dlatego wszystkie pary, którym już wcześniej nie udało się utrzymać ciąży powinny udać się na wizytę do poradni genetycznej, w której zostaną im zlecone niezbędne badania, w tym wspomniane na początku badanie kariotypu i ewentualnie badania molekularne w celu wykrycia mutacji w wybranych genach. Po otrzymaniu wyników wszystkich tych badań genetyk będzie już w stanie ocenić realne szanse na powodzenie jeśli chodzi o zajście w ciążę, jej donoszenie i wreszcie urodzenie zdrowego potomka.
Nawykowe poronienia? Sprawdź czy nie masz trombofilii
Warto wiedzieć, że u kobiet nawykowe poronienia mogą być jednym z objawów trombofilii wrodzonej. Przyczynia się ona do rozwoju zakrzepicy żylnej i jest spowodowanej mutacjami co najmniej kilku genów, w tym genu protrombiny i V czynnika krzepnięcia krwi.
Analiza kariotypu metodą QF PCR – dlaczego warto wybrać właśnie tę technikę badania?
Poszukując genetycznych przyczyn poronienia specjaliści posługują się wieloma metodami. Różni je nie tylko skuteczność czy tempo analizy, ale i cena. Obecnie chyba najbardziej rekomendowaną techniką jest sekwencjonowanie nowej (następnej) generacji. Owszem, jej zaletą jest zadziwiająca dokładność, którą udaje się osiągnąć dzięki temu, że każdy fragment DNA jest w niej odczytywany wielokrotnie. Spowalnia to jednak cały proces i zwiększa cenę badania. Nie mniej skuteczną metodą, a zarazem 4 razy tańszą i 5 razy szybszą jest analiza kariotypu metodą QF PCR, która potrafi wykryć 85% wad rozwojowych płodu.
Ale to nie od poszukiwania czynników genetycznych powinno się rozpoczynać diagnostykę przyczyn poronień u kobiet. Stratę ciąży może wywołać wiele innych problemów zdrowotnych. Je również warto rozpoznać jeśli chcemy dowiedzieć na pytanie, dlaczego wciąż nie udaje nam się donosić ciąży.
Wady macicy zaburzenia hormonalne, choroby układu immunologicznego – to trzeba wykluczyć!
Jedną z pierwszych rzeczy jaką powinien zrobić lekarz prowadzący pacjentkę po poronieniu jest wykonanie USG macicy. Czasem problemy z utrzymaniem ciąży mogą być bowiem wynikiem nieprawidłowości w jej budowie. Przyczyną strat ciąży bywają też zaburzenia układu odpornościowego kobiety, który zamiast pomagać próbuje zwalczyć rozwijający się w łonie matki płód. Kolejnym przystankiem na drodze do rozpoznania niegenetycznych czynników poronień są badania hormonalne. Hormony odgrywają bardzo istotną rolę w podtrzymaniu całej ciąży. Dlatego też, gdy ich poziom jest nieprawidłowy może dojść do poronienia. Kobiety, które stratę ciąży mają już za sobą lub te, które dopiero planują swoje macierzyństwo, powinny więc kontrolować poziom hormonów w organizmie, wykonując odpowiednie testy.
Warto mieć świadomość, że poronienie może być efektem problemów zdrowotnych obecnych nie po stronie kobiety, a po stronie jej partnera. Właśnie dlatego wszyscy mężczyźni, których partnerki straciły ciąże powinni sprawdzić się czy ich nasienie ma właściwe parametry. W jaki sposób? Robiąc tzw. badanie seminologiczne. Może się bowiem okazać, że plemników w ejakulacie będzie za mało, albo będą one za słabo się poruszać, a to może już utrudnić poczęcie dziecka. Zbadać powinno się również sam materiał z poronienia, wykonując w tym celu badanie histopatologiczne.
