Pląsawica Huntingtona – na czym polega?
Pląsawica Huntingtona dotyczy ośrodkowego układu nerwowego i powoduje obumieranie neuronów w mózgu, czyli komórek, które przetwarzają i przewodzą informacje. Dzieje się tak dlatego, że w komórkach tych gromadzi się nieprawidłowe białko. Z tego powodu chory, wraz z postępem choroby (czyli obumieraniem neuronów), ma coraz większe zaburzenia ruchowe, emocjonalne i psychiczne. Choroba ujawnia się najczęściej w wieku 35-45 lat, jednak istnieje także jej młodzieńcza forma (poniżej 20. roku życia).
Pląsawica Huntingtona – objawy
Objawy pląsawicy huntingtona można podzielić na 3 typy: fizykalne (związane z ruchem), emocjonalne i zaburzenia poznawcze (odpowiedzialne za myślenie). Choroba na początku ujawnia się bardzo słabo, powodując lekkie zmiany nastroju czy osobowości, słabą pamięć czy przypadkowe ruchy palców. Jednym z pierwszych widocznych objawów jest pląsawica, czyli wykonywanie mimowolnych ruchów kończyn.
Pląsawica pogłębia się wraz z rozwojem choroby, pojawiają się również zaburzenia pamięci i otępienie, niewyraźna mowa, drażliwość, lęk, depresja, omamy czy zmiany osobowości. Przy zaawansowanym etapie chory nie jest już w stanie samodzielnie funkcjonować, potrzebuje wsparcia i opieki. Warto wiedzieć, że objawy mogą różnić się w zależności od wielu czynników, m.in. wieku, predyspozycji czy zaawansowania choroby. Nie u każdego pojawią się wszystkie dolegliwości.
Pląsawica Huntingtona – przyczyny
Pląsawica Huntingtona to choroba genetyczna, za której występowanie odpowiada mutacja w genie IT15. Wadliwy gen dziedziczy statystycznie połowa dzieci chorego. Osoby chore często decydują się na dzieci mimo choroby z powodu późnego pojawiania się pierwszych objawów. Za ok. 10 proc. przypadków choroby odpowiadają nowe mutacje, które nie są dziedziczone po rodzicach, a tworzą się przy poczęciu.
Pląsawica Huntingtona – badania i leczenie
Na obecnym etapie choroby nie da się wyleczyć, jednak można łagodzić jej objawy, a tym samym podnosić komfort życia chorych oraz ich otoczenia. Zalecane są leki, a także terapie innego typu. Chorzy korzystają z rehabilitacji, konsultacji logopedycznych, psychologicznych. Rekomenduje się również zdrową dietę bogatą m.in. w kwasy omega-3, magnez, witaminę PP i kwas foliowy.
Po pojawieniu się objawów, chorobę stwierdza się na ich podstawie, a także wyników tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego (widoczne są zmiany w mózgu). Wykrycie mutacji genu jest natomiast możliwe jeszcze zanim pojawią się pierwsze objawy dzięki testom genetycznym. Warto wykonać je wtedy, gdy w rodzinie występuje pląsawica Huntingtona. Brak mutacji oznacza brak choroby, natomiast wykrycie jej ułatwi reakcję na pierwsze objawy, a także pomoże np. podjąć decyzję o posiadaniu potomstwa.
autor: Agnieszka Łapajska, testDNA, www.testDNA.pl
foto ©Alexander Korzh/123RF
