-Reklama-

Pląsawica Huntingtona – przyczyny, objawy, leczenie. Przedziwna genetyczna choroba mózgu!

-Reklama-

Pląsawica Huntingtona – na czym polega?

Pląsawica Huntingtona dotyczy ośrodkowego układu nerwowego i powoduje obumieranie neuronów w mózgu, czyli komórek, które przetwarzają i przewodzą informacje. Dzieje się tak dlatego, że w komórkach tych gromadzi się nieprawidłowe białko. Z tego powodu chory, wraz z postępem choroby (czyli obumieraniem neuronów), ma coraz większe zaburzenia ruchowe, emocjonalne i psychiczne. Choroba ujawnia się najczęściej w wieku 35-45 lat, jednak istnieje także jej młodzieńcza forma (poniżej 20. roku życia).

Pląsawica Huntingtona – objawy

Objawy pląsawicy huntingtona można podzielić na 3 typy: fizykalne (związane z ruchem), emocjonalne i zaburzenia poznawcze (odpowiedzialne za myślenie). Choroba na początku ujawnia się bardzo słabo, powodując lekkie zmiany nastroju czy osobowości, słabą pamięć czy przypadkowe ruchy palców. Jednym z pierwszych widocznych objawów jest pląsawica, czyli wykonywanie mimowolnych ruchów kończyn.
Pląsawica pogłębia się wraz z rozwojem choroby, pojawiają się również zaburzenia pamięci i otępienie, niewyraźna mowa, drażliwość, lęk, depresja, omamy czy zmiany osobowości. Przy zaawansowanym etapie chory nie jest już w stanie samodzielnie funkcjonować, potrzebuje wsparcia i opieki. Warto wiedzieć, że objawy mogą różnić się w zależności od wielu czynników, m.in. wieku, predyspozycji czy zaawansowania choroby. Nie u każdego pojawią się wszystkie dolegliwości.

Pląsawica Huntingtona – przyczyny

Pląsawica Huntingtona to choroba genetyczna, za której występowanie odpowiada mutacja w genie IT15. Wadliwy gen dziedziczy statystycznie połowa dzieci chorego. Osoby chore często decydują się na dzieci mimo choroby z powodu późnego pojawiania się pierwszych objawów. Za ok. 10 proc. przypadków choroby odpowiadają nowe mutacje, które nie są dziedziczone po rodzicach, a tworzą się przy poczęciu.

Pląsawica Huntingtona – badania i leczenie

-Reklama-

Na obecnym etapie choroby nie da się wyleczyć, jednak można łagodzić jej objawy, a tym samym podnosić komfort życia chorych oraz ich otoczenia. Zalecane są leki, a także terapie innego typu. Chorzy korzystają z rehabilitacji, konsultacji logopedycznych, psychologicznych. Rekomenduje się również zdrową dietę bogatą m.in. w kwasy omega-3, magnez, witaminę PP i kwas foliowy.
Po pojawieniu się objawów, chorobę stwierdza się na ich podstawie, a także wyników tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego (widoczne są zmiany w mózgu). Wykrycie mutacji genu jest natomiast możliwe jeszcze zanim pojawią się pierwsze objawy dzięki testom genetycznym. Warto wykonać je wtedy, gdy w rodzinie występuje pląsawica Huntingtona. Brak mutacji oznacza brak choroby, natomiast wykrycie jej ułatwi reakcję na pierwsze objawy, a także pomoże np. podjąć decyzję o posiadaniu potomstwa.

autor: Agnieszka Łapajska, testDNA, www.testDNA.pl
foto ©Alexander Korzh/123RF

-Reklama-

Musisz przeczytać

Mega rabaty na wyprawkę dla dziecka!

Wszyscy wiemy, że wyprawka dla dziecka to jest mega wydatek! Dlatego warto korzystać z takich okazji jak ta i kupić akcesoria i ubranka w naprawdę korzystnych cenach!

Nasze odkrycie miesiąca: Klub Szczęśliwej Mamy – dlaczego warto dołączyć do tej społeczności?

W sieci niewiele jest miejsc, w których przyszła mama może otrzymać pełne wsparcie bezpośrednio od ekspertów, ale też od innych mam. My...

Kreacje na specjalne okazje – zobacz najlepsze zestawienia dla Mam!

Strój dla mamy powinien być przede wszystkim wygodny i praktyczny. To niezaprzeczalny fakt. Nikt jednak nie powiedział, że nie możemy przy tym...

Podobne artykuły

Komentarze

Jesteśmy też tutaj

191,405FaniLubię
9,148ObserwującyObserwuj
409ObserwującyObserwuj

Przeczytaj również

Majtki okresowe. Czy to naprawdę działa?

Podpaski i tampony już dawno przestały być jedynym środkiem zabezpieczającym w czasie menstruacji. Kobiety coraz częściej stawiają na rozwiązania ekologiczne i zdrowsze....

Jak opiekować się noworodkiem? Radzi położna środowiskowa

Narodziny dziecka są dużym wydarzeniem. Dla przyszłych rodziców brak wiedzy i umiejętności związanych z obserwacją i pielęgnacją jest dużym stresem i wyzwaniem....

Trzydniówka. Czy na to właśnie choruje moje dziecko?

Trzy dni wysokiej gorączki bez innych objawów, a po nich dziwna wysypka? Tak zwykle objawia się klasyczna trzydniówka. Skąd się bierze i...

Wyprawka do szkoły – zobacz, dlaczego warto postawić na jakość

Początek roku szkolnego zbliża się wielkimi krokami. Zdarzenie to wywołuje niemałe zamieszanie, szczególnie gdy mamy do czynienia z debiutem pierwszaka. Jaki wybrać...

Była Lena, będzie Pola: o imionach i modzie

Imiona podlegają modzie, chociaż nie wszystkie w takim samym stopniu. Niektóre przypominają stare przeboje – są w obiegu już od wielu lat,...