-Reklama- Wyposażenie kuchni - zobacz na Ceneo.pl

Pląsawica Huntingtona – przyczyny, objawy, leczenie. Przedziwna genetyczna choroba mózgu!

Pląsawica Huntingtona jest genetyczną chorobą mózgu, która objawia się m.in. zaburzeniami ruchowymi, problemami z pamięcią czy otępieniem. Za schorzenie odpowiada wadliwy gen, który jest dziedziczony, a całkowite wyleczenie choroby nie jest możliwe. Leczenie polega na podejmowaniu kroków, które zmniejszą dotkliwość objawów.

-Reklama-

Pląsawica Huntingtona – na czym polega?

Pląsawica Huntingtona dotyczy ośrodkowego układu nerwowego i powoduje obumieranie neuronów w mózgu, czyli komórek, które przetwarzają i przewodzą informacje. Dzieje się tak dlatego, że w komórkach tych gromadzi się nieprawidłowe białko. Z tego powodu chory, wraz z postępem choroby (czyli obumieraniem neuronów), ma coraz większe zaburzenia ruchowe, emocjonalne i psychiczne. Choroba ujawnia się najczęściej w wieku 35-45 lat, jednak istnieje także jej młodzieńcza forma (poniżej 20. roku życia).

Pląsawica Huntingtona – objawy

Objawy pląsawicy huntingtona można podzielić na 3 typy: fizykalne (związane z ruchem), emocjonalne i zaburzenia poznawcze (odpowiedzialne za myślenie). Choroba na początku ujawnia się bardzo słabo, powodując lekkie zmiany nastroju czy osobowości, słabą pamięć czy przypadkowe ruchy palców. Jednym z pierwszych widocznych objawów jest pląsawica, czyli wykonywanie mimowolnych ruchów kończyn.
Pląsawica pogłębia się wraz z rozwojem choroby, pojawiają się również zaburzenia pamięci i otępienie, niewyraźna mowa, drażliwość, lęk, depresja, omamy czy zmiany osobowości. Przy zaawansowanym etapie chory nie jest już w stanie samodzielnie funkcjonować, potrzebuje wsparcia i opieki. Warto wiedzieć, że objawy mogą różnić się w zależności od wielu czynników, m.in. wieku, predyspozycji czy zaawansowania choroby. Nie u każdego pojawią się wszystkie dolegliwości.

Pląsawica Huntingtona – przyczyny

Pląsawica Huntingtona to choroba genetyczna, za której występowanie odpowiada mutacja w genie IT15. Wadliwy gen dziedziczy statystycznie połowa dzieci chorego. Osoby chore często decydują się na dzieci mimo choroby z powodu późnego pojawiania się pierwszych objawów. Za ok. 10 proc. przypadków choroby odpowiadają nowe mutacje, które nie są dziedziczone po rodzicach, a tworzą się przy poczęciu.

Pląsawica Huntingtona – badania i leczenie

Na obecnym etapie choroby nie da się wyleczyć, jednak można łagodzić jej objawy, a tym samym podnosić komfort życia chorych oraz ich otoczenia. Zalecane są leki, a także terapie innego typu. Chorzy korzystają z rehabilitacji, konsultacji logopedycznych, psychologicznych. Rekomenduje się również zdrową dietę bogatą m.in. w kwasy omega-3, magnez, witaminę PP i kwas foliowy.
Po pojawieniu się objawów, chorobę stwierdza się na ich podstawie, a także wyników tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego (widoczne są zmiany w mózgu). Wykrycie mutacji genu jest natomiast możliwe jeszcze zanim pojawią się pierwsze objawy dzięki testom genetycznym. Warto wykonać je wtedy, gdy w rodzinie występuje pląsawica Huntingtona. Brak mutacji oznacza brak choroby, natomiast wykrycie jej ułatwi reakcję na pierwsze objawy, a także pomoże np. podjąć decyzję o posiadaniu potomstwa.

autor: Agnieszka Łapajska, testDNA, www.testDNA.pl
foto ©Alexander Korzh/123RF

-Reklama-

Musisz przeczytać

BEZPŁATNY poradnik o rozszerzaniu diety plus KASZKA! ODBIERZ SWÓJ ZESTAW

Rozszerzanie diety dziecka to wcale nie jest proste zadanie! Z pomocą przychodzi BoboVita. Już dziś zamów swój DARMOWY...

Najlepsze polskie hotele z animacjami dla dzieci

W kraju kapryśnej i nieprzewidywalnej pogody urlop z dzieckiem może być wyzwaniem. Na szczęście są miejsca, w których nie ma nudy, nawet jeśli aura nie dopisuje. Zobacz najlepsze polskie hotele z animacjami. Tam twoje dzieci będą czuły się jak w raju.

Jak nauczyć dziecko zdrowo jeść?

Zdrowe odżywianie jest w dzisiejszych czasach ogromnym wyzwaniem, a żywienie najmłodszych to temat jeszcze trudniejszy i rodzący bardzo dużo pytań i wątpliwości....

Podobne artykuły

Komentarze

Jesteśmy też tutaj

236,433FaniLubię
12,800ObserwującyObserwuj
411ObserwującyObserwuj

Przeczytaj również

„Nastolatki na krawędzi” – poradnik o wychowywaniu nastolatek w pełnej niepokoju rzeczywistości

Czy każde samookaleczanie prowadzi do samobójstwa? Jak nastolatki korzystają z technologii i co z tego wynika? Czy zaburzenia psychiczne mogą być ucieczką przed rzeczywistością? Jak zareagować, kiedy córka prosi, aby zwracać się do niej „on”? Kiedy udać się z nastolatką do specjalisty i czego się spodziewać po takiej wizycie? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziecie w poradniku o wychowywaniu nastolatek w pełnej niepokoju rzeczywistości. „Nastolatki na krawędzi. Czego nie wiecie o problemach swoich córek” Krystyny Romanowskiej, dr Agnieszki Dąbrowskiej i dr Marty Niedźwiedzkiej w księgarniach już od 25 stycznia!

Krótkowzroczność u dziecka: korygować czy kontrolować?

Krótkowzroczność powoduje niezdolność do wyraźnego widzenia odległych obrazów i obiektów, takich jak np. tablica w klasie. Wada ta dotyka coraz większy odsetek dzieci i młodzieży, a niewykryta i niekontrolowana, może szybko i znacznie się pogłębiać. Dlatego w przypadku zaobserwowania pierwszych objawów krótkowzroczności u swojego dziecka ważna jest natychmiastowa reakcja: korekcja oraz kontrola progresji wady. Co znaczą oba pojęcia i czym się różnią?

Szybki poród – czy to się zdarza tylko w filmach?

Przeraża cię wizja porodu w domu lub w drodze do szpitala? Takie błyskawiczne porody rzeczywiście się zdarzają, ale znacznie częściej trwają jednak od kilku do kilkunastu godzin. Dlaczego jedne kobiety rodzą szybciej ? Czy da się przygotować na szybki poród?

Wybór odpowiedniego roweru dla malucha – potrzebujesz pomocy?

Zakup roweru dla dziecka może okazać się nie lada wyzwaniem. Bogactwo ofert na rynku, choć daje szerokie pole do popisu, może również powodować dezorientację. Jak wybrać rower dla dziecka najlepiej dostosowany do jego potrzeb? Przygotowaliśmy zbiór wskazówek, dzięki którym odnalezienie idealnego jednośladu dla malucha stanie się łatwiejsze.

Piżamy niemowlęce – co wybrać, by maluszek pokochał swoją piżamkę

Ubrania do spania są niezwykle ważne. Zobacz, na co warto zwrócić uwagę, by zapewnić dziecku zdrowy sen, co jest istotne przy wyborze bielizny nocnej? Dowiedz się więcej na ten temat i dokonuj świadomych wyborów.