Tymczasem pod pierwszym pojęciem kryje się całkowita niezdolność do zapłodnienia, która jest jednocześnie nieuleczalna oraz której skutków nie da się w żaden sposób odwrócić czy cofnąć. Bezpłodność odbiera zatem partnerom jakiekolwiek szanse na spłodzenie własnego, biologicznego potomstwa.
Niepłodność rozumiana jest z kolei jako niezdolność do spłodzenia potomstwa (lub donoszenia ciąży) o nietrwałym charakterze. Inaczej mówiąc, niepłodność będzie już stanem możliwym do wyleczenia.
Przyczyny niepłodności
Nie da się wskazać jednego konkretnego czynnika, który byłby odpowiedzialny za wszystkie przypadki niepłodności u ludzi. Winę za ciążowe porażki zrzuca się najczęściej na niezdrowy tryb życia, nadużywanie alkoholu, nikotyny, złą dietę oraz zaburzenia hormonalne.
Czynniki genetyczne są tymi, o których czasami zdarza się nam zapominać. Podczas gdy, to właśnie one mogą utrudnić lub wręcz uniemożliwić naturalne poczęcie dziecka, a tym samym pokrzyżować nam nasze rodzicielskie plany.
Niepłodność u mężczyzn
Azoospermia jest jedną z głównych przyczyn niepłodności u mężczyzn. Choroba ta objawia się całkowitym brakiem plemników w ejakulacie (porcji nasienia). Nieobecność komórek rozrodczych w spermie można stwierdzić za pomocą badań seminologicznych, a wiec badań, których celem będzie ocena jakości tych właśnie komórek. Warto wiedzieć, że za azoospermię w dużym stopniu odpowiedzialna jest mutacja genu CFTR. Co ciekawe, przyczynia się ona również do powstania mukowiscydozy – poważnej choroby genetycznej, upośledzającej funkcjonowanie wszystkich narządów wydzielających śluz. Choroba atakuje nie tylko płuca, ale też układ pokarmowy i rozrodczy. W wyniku mutacji dochodzi do zatkania nasieniowodów nadmiarem gęstej i lepiej wydzieliny, czasem do całkowitego zaniku przewodów transportujących plemniki z jąder. Aby potwierdzić obecność mutacji mężczyzna powinien więc poddać się odpowiedniemu badaniu genetycznemu.
Niepłodność u kobiet
Objawy genetycznej niepłodności u kobiet przebiegają już nieco inaczej. Tym co powinno wzbudzić ich niepokój będzie na pewno brak menstruacji, wszelkiego rodzaju nieprawidłowości w budowie zewnętrznych i wewnętrznych narządów płciowych oraz zaburzenia pracy jajników, w tym przedwczesne wygaśnięcie ich funkcji. Wspomniane już wcześniej liczne poronienia będą oczywiście kolejnym dość charakterystycznym symptomem.
Badania cytogenetyczne w diagnostyce niepłodności
Pacjentom z zaburzeniami płodności, bez względu na ich płeć, proponuje się badania cytogenetyczne, zwane inaczej badaniami kariotypu. Co właściwie kryje się pod tym pojęciem?
Kariotyp jest obrazem wszystkich chromosomów jakie posiada człowiek w komórkach swojego organizmu. Ich dokładne zbadanie pozwala wykryć różnego rodzaju nieprawidłowości, również te które mogą powodować zaburzenia prokreacji.
Badanie cytogenetyczne warto wykonać również na materiale z poronienia. Utrata ciąży może być bowiem wynikiem uszkodzenia materiału genetycznego zarówno u samych rodziców, jak i rozwijającego się płodu. Połączenie tych dwóch badań da odpowiedź, czy problem będzie powtarzał się przy kolejnych ciążach.
Wizyta u genetyka? To podstawa!
Pary, którym pomimo wielomiesięcznych starań nie udało się począć upragnionego dziecka, powinny rozważyć wizytę w poradni genetycznej. Jak już wiemy zaburzenia płodności mają często charakter wrodzony. Pamiętajmy, że tylko genetyk będzie tak naprawdę potrafił odpowiedzieć na pytanie czy nasze dolegliwości mogą mieć podłoże genetyczne.
foto: © Alekuwka/Depositphotos.com
autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.poradagenetyka.pl
